“Kami tahu bahwa diagnosis penyakit langka adalah berpacu dengan waktu.”
– Advokat pasien Kasey Woleben dari McKinney, TX
Will Woleben mencapai semua tonggak perkembangannya saat ia memasuki usia balita. Dia berjalan, aktif, sosial, dan ingin tahu, kata ibu Kasey Woleben dari McKinney, TX. Kemudian sekitar usia 2 tahun – tanpa alasan yang jelas – dia mulai melakukan perjalanan. Suatu hari dia pingsan.
Dari situ, kesehatan Will menurun drastis. Dokter mendiagnosis defisiensi SURF1, salah satu dari banyak mutasi genetik yang bertanggung jawab atas penyakit mitokondria langka yang disebut sindrom Leigh.
“Itu adalah masa yang sulit dalam hidup kami, karena saya memiliki satu anak yang kehilangan kemampuannya untuk berjalan dan kemudian anak lainnya belajar kemampuan untuk berjalan,” kata Woleben sambil mengenang pembalikan peran yang mencolok dari kedua anaknya.
Baca tentang bagaimana para ilmuwan menggunakan kembali obat yang ada untuk membantu mereka yang menderita penyakit langka.
Seperti banyak orang tua penderita penyakit langka, Kasey dan suaminya Doug Woleben berusaha mempelajari semua yang mereka bisa.
“Saat Anda mendapatkan diagnosis penyakit langka ini,” kata Kasey, “tiba-tiba hidup Anda hancur di depan Anda. … Anda harus mempelajari segala sesuatu tentang penyakit anak Anda. Ini pada dasarnya seperti kursus ‘sekolah kedokteran 101’.
Frustrasi dengan kurangnya sumber daya, Wolebens bergabung dengan keluarga lain untuk mendirikan Cure Mito Foundation yang semuanya menjadi sukarelawan untuk membantu menemukan obat atau pengobatan untuk sindrom Leigh.
“Tidak hanya keluarga penyakit langka yang merawat anak-anak mereka, kami juga pendukung utama mereka, kami adalah perawat di malam hari, kami yang mengumpulkan jutaan dolar,” kata Woleben. “Kami bahkan tidak tahu apakah itu akan berhasil, tetapi Anda tahu, kami akan mencobanya.”
Baca tentang biaya finansial yang sangat besar dari penyakit langka bagi keluarga.
Sophia Zilber ada di papan di Cure Mito. Dia dan suaminya Ross Zilber dari Newton, MA, kehilangan putri mereka Miriam karena sindrom Leigh 6 tahun lalu ketika dia baru berusia beberapa minggu. Trauma kematiannya yang tiba-tiba dan tak terduga “membagi hidup kita” menjadi sebelum dan sesudah, kata Zilber, “dan setiap kata dan setiap menit dari waktu itu tetap bersama kita selamanya.”
Menyalurkan rasa sakitnya ke tujuan, Zilber menerapkan keahlian profesionalnya dalam analisis pemrograman statistik dari data uji klinis untuk membangun daftar pasien yang dapat diakses secara global untuk sindrom Leigh. Dia telah menyumbangkan “ribuan jam” untuk upaya ini dan telah membagikan hasil yang telah diambil dari registri di konferensi yang menarik peneliti, pasien, dan profesional industri dari seluruh dunia.
Registrasi pasien penting dalam pengembangan obat. Penyakit langka memiliki kumpulan populasi yang kecil dan hanya sedikit dokter yang terpapar penyakit tersebut, sehingga pasien dan pengasuhnya memiliki informasi berharga tentang riwayat dan jalur gangguan mereka.
“Tujuan kami,” kata Woleben, “adalah memberdayakan keluarga sebagai pendukung pengobatan.”
Sekarang berusia 11 tahun, putranya Will tidak bisa lagi berjalan, berbicara, atau makan dengan mulut. Tapi kondisinya stabil, dan keterampilan mentalnya masih utuh, catatnya. Subjek favoritnya adalah sains, seperti yang dia konfirmasikan dalam video call baru-baru ini dengan senyuman dan acungan jempol.
Melalui upaya Cure Mito, yang mencakup pendanaan penelitian untuk terapi gen dan penggunaan kembali obat, Woleben mengatakan putranya “akan meninggalkan warisan” untuk anak-anak yang didiagnosis di masa depan.