Pengetahuan baru tentang faktor genetik di balik persalinan prematur dan durasi kehamilan kini telah muncul. Temuan yang disajikan oleh studi internasional besar di bawah naungan Universitas Gothenburg mencakup cara-cara di mana, sebelum kelahiran, gen wanita dan anak yang belum lahir memiliki efek yang saling bertentangan.
Hasil ini, sekarang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, meningkatkan potensi pengembangan obat jangka panjang untuk menginduksi partus (kelahiran) dan -; bahkan yang lebih penting -; mencapai tujuan mencegah kelahiran prematur.
Secara global, kelahiran prematur (atau prematur) adalah penyebab langsung kematian paling sering di antara bayi baru lahir dan anak-anak berusia hingga lima tahun; dan semakin dini persalinan, semakin tinggi risikonya. “Kelahiran prematur” mengacu pada persalinan sebelum minggu ke-37 kehamilan. Sebagian besar kelahiran terjadi pada usia kehamilan 39 atau 40 minggu.
Bo Jacobsson, profesor kebidanan dan ginekologi di Akademi Sahlgrenska, Universitas Gothenburg, dan dokter konsultan senior di Rumah Sakit Universitas Sahlgrenska, memimpin penelitian tersebut. Kemajuan sebelumnya di bidang ini sudah diakui.
Pemahaman baru tentang mekanisme
Margin minimal dalam kelahiran manusia membedakan kita dari mamalia lain. Pelvis wanita hampir tidak memungkinkan janin yang sudah dewasa untuk melewatinya; sebaliknya, saluran panggul simpanse betina, misalnya, memiliki diameter dua kali lipat dibandingkan anak-anaknya.
Proses sebelum kelahiran manusia dengan demikian sangat kritis, dan untuk meningkatkan pemahaman tentang proses yang mengatur kapan permulaan persalinan terjadi, manusialah yang secara khusus perlu dipelajari -; dalam hal ini, genetika wanita dan anaknya yang belum lahir.
Studi ini melampaui pendahulunya dalam ukuran dan luasnya. Kali ini, sekitar 90 peneliti dari Early Growth Genetics Consortium (EGG), sebuah jaringan internasional, ikut ambil bagian. Lebih dari 20 kelompok kelahiran internasional yang terdiri dari total 279.043 orang yang diteliti, dimasukkan.
Hasilnya memberi kami lebih banyak rute untuk memahami bagaimana persalinan dimulai, baik persalinan penuh maupun prematur. Dalam sampel, kami dapat mengidentifikasi banyak varian genetik yang sebelumnya belum ditemukan terkait dengan waktu kelahiran, dan ini memberikan wawasan yang tak tertandingi ke dalam mekanisme biologis yang mendasarinya.”
Bo Jacobsson, profesor kebidanan dan ginekologi di Akademi Sahlgrenska, Universitas Gothenburg
Kesepakatan genetik ibu-janin
Untuk memahami apakah durasi kehamilan ditentukan oleh gen wanita atau janin, kami memeriksa 136.833 kasus. Ini melibatkan kombinasi kedua orang tua dan keturunan mereka atau wanita dan keturunannya, memungkinkan efek genom wanita dan anak masing-masing dibedakan dengan lebih presisi.
Penulis pertama studi ini, Pol Solé Navais, adalah seorang peneliti di Akademi Sahlgrenska Universitas Gothenburg. Dia menjelaskan bagaimana temuan mendukung hipotesis konflik genetik antara ibu dan anak.
“Apa yang kita lihat adalah bahwa mungkin ada konflik antara genom wanita dan anak yang belum lahir masing-masing ketika menyangkut durasi kehamilan. Secara genetik, gen wanita mendukung persalinan lebih awal untuk mengeluarkan anak, demi kelangsungan hidupnya sendiri, sementara anak yang belum lahir mendukung perpanjangan kehamilan untuk menambah berat badan. Jadi, mereka mencapai semacam kesepakatan kompromi,” katanya.
Dalam jangka panjang, penelitian ini memiliki dua tujuan: mengembangkan obat yang dapat mencegah kelahiran prematur, dan mengurangi atau meningkatkan kontraksi selama persalinan. Menurut para peneliti, hasil studi mereka menunjukkan bahwa studi tentang genetika manusia adalah cara yang baik untuk menemukan target terapi obat ini.
Sumber:
Referensi jurnal:
Sole-Navais, P., dkk. (2023) Efek genetik pada waktu persalinan dan kaitannya dengan berat lahir janin. Genetika Alam. doi.org/10.1038/s41588-023-01343-9.